نجح فريق من الباحثين في جامعة نيويورك، وبموافقة خاصة من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية، في إجراء تجربة علاجية على طفل يبلغ من العمر 8 سنوات يعاني من مرض وراثي نادر يؤثر على الميتوكوندريا.
شهد الطفل تدهورًا سريعًا في صحته خلال بضعة أشهر، حيث كانت حالته تتحسن قبل عدة أشهر، إذ كان يركض ويلعب كرة القدم، ثم بدأ يعاني من تقلصات عضلية غير إرادية تؤثر على كاحليه، وتدهورت حالته مع مرور الوقت حتى أصبح غير قادر على الركض أو ممارسة الرياضة. وبحلول أواخر نوفمبر، كان يسقط بشكل متكرر، وأوصى الأطباء باستخدام كرسي متحرك بسبب حالته المتدهورة.
السبب الوراثي وتفصيل الحالة
توضح التحاليل الجينية أن سبب التدهور هو وجود نسختين متحورتين من جين يُسمى HPDL، الذي يساهم بروتينه في إنتاج إنزيم المساعد Q10 المهم لعمل الميتوكوندريا، مخزن طاقة الخلايا. نقص هذا البروتين، الذي يعد نادرًا، يختلف في شدته حسب نوع الطفرة، وكان الطفل يعاني من أعراض انحرافات في وظائف العضلات بعد بلوغه الثامنة، رغم أنه لم يظهر عليه التشنج أو الشلل إلا بعد ذلك. ويشار إلى أن أشقاءه توفوا بسبب شكل أكثر عنفًا من المرض، وأصيب أحدهم بتلف دماغي ونوبات صرع.
نتائج العلاج التجريبي وتطور الحالة
تم إجراء العلاج التجريبي للطفل باستخدام دواء فموي ابتُكر خصيصًا، حيث بدأ في ديسمبر 2023، وظهر على إثره نتائج إيجابية ملحوظة. ففي أقل من شهر، استطاع المشي لمسافة كيلومتر واحد عبر مركز المدينة مع أسرته، وفي وقت لاحق، شارك في نزهة بطول 6 كيلومترات، وبدأ يقود دراجة كهربائية بنفسه، مع استعادة طاقته وتحسن قدرته على التحمل. حالته الحالية تسمح له بملء معظم أنشطته اليومية، مع استمرار العلاج الذي لم يسفر عن آثار جانبية، مع خطة لمتابعة العلاجات على المرضى الآخرين الذين يعانون من نقص بروتين HPDL أو اضطرابات مشابهة تتعلق ببروتين CoQ10.
ما هي الميتوكوندريا؟
تُعرف الميتوكوندريا بأنها عضيات داخل خلايا معظم الكائنات الحية ذات النواة، وتعمل كمحطات توليد الطاقة، حيث تحول الجزيئات الغذائية إلى جزيئات أدينوسين ثلاثي الفوسفات التي تستخدمها الخلية كمصدر للطاقة. بالإضافة إلى ذلك، تلعب دورًا في عمليات أيض الدهون والأحماض الأمينية. يمكن أن تتسبب الطفرات في جيناتها أو جينات تتحكم فيها في أمراض متعددة تُعرف بأمراض الميتوكوندريا، والتي تؤثر على الأعضاء التي تتطلب طاقة عالية مثل الدماغ والعضلات، وتظهر أعراضها في ضعف العضلات، ومشاكل في الرؤية والسمع، وأمراض القلب والكبد، وتأخر النمو.
