نجح فريق من باحثي جامعة نيويورك، وبموافقة رسمية من إدارة الأغذية والأدوية الأمريكية، في تجربة علاج تجريبي لطفل يبلغ من العمر 8 سنوات يعاني من مرض وراثي نادر يؤثر على الميتوكوندريا، وهو أحد أجزاء الخلية الذي ينتج الطاقة اللازمة للجسم. تدهورت حالة الطفل بشكل سريع خلال عدة أشهر، حيث كان نشيطًا ويلعب كرة القدم في أغسطس 2023، لكنه بعد شهر بدأت تظهر عليه تقلصات عضلية غير إرادية في الكاحلين، وتفاقمت الحالة حتى فقد القدرة على الركض وممارسة الرياضة، وبحلول أواخر نوفمبر أصبح يسقط بشكل متكرر، حتى نصح الأخصائيون باستخدام كرسي متحرك.
مرض وراثي نادر وتأثيره على الجسم
أكدت التحاليل الجينية أن سبب الحالة هو وجود نسختين متحورتين من جين يُسمى HPDL، الذي يساهم في إنتاج بروتين اسمه HPDL، والذي يساعد بدوره في تكوين إنزيم يُعرف بـ Q10، وهو ضروري لعمل الميتوكوندريا. نقص هذا البروتين يؤدي إلى تدهور وظائفها، مما يسبب تلفًا في الدماغ ونوبات صرع، مع أن الأعراض لم تظهر على الطفل إلا بعد بلوغه الثامنة. توفي اثنان من أشقائه بسبب شكل أشد من الحالة، الذي كان يؤدي إلى تلف دماغي حاد وصرع.
استجابة الطفل للعلاج التجريبي
بحلول نوفمبر 2023، لم يكن الطفل قادرًا على المشي دون أن يسقط، لكن بعد شهر من بدء العلاج التجريبي باستخدام دواء فموي جديد، استطاع المشي لمسافة كيلومتر واحد في سنترال بارك مع عائلته، وشارك في نزهة لمسافة ستة كيلومترات، وبدأ يسيطر على دواسات سيارة الكارتينج بنفسه. كما بدأ يظهر تحسنًا في قوته وتحمله، ووفقًا لعائلته، أصبح الآن قادرًا على أداء معظم أنشطته اليومية باستثناء الأنشطة الرياضية، ولم تظهر عليه آثار جانبية خطيرة حتى الآن.
خطط العلاج المستقبلية وتطلعات الباحثين
يخطط الفريق الطبي لمواصلة تناول الطفل للدواء يوميًا، مع مراقبة أي آثار جانبية، ويأملون في اختبار العلاج على مزيد من المرضى المصابين بنقص بروتين HPDL، ثم توسيع التجربة لتشمل حالات ذات صلة تؤثر على إنزيم CoQ10. يرى الدكتور ميلر أن الدواء يطعم بطعم حامض وأنه مقبول بشكل عام، ويقول إن الطفل يصفه بأنه لذيذ، مع استمرار تحسين حالته بشكل ملحوظ منذ بدء العلاج.
ما هو الميتوكوندريا؟
توجد الميتوكوندريا في معظم خلايا الجسم، وهي تعتبر محطات توليد الطاقة فيها، حيث تحول الجزيئات الغذائية إلى طاقة تستخدمها الخلايا للقيام بوظائفها. تلعب دورًا رئيسيًا في عمليات الأيض، بما يشمل تحلل الدهون والأحماض الأمينية. لكن، عند حدوث طفرات في الحمض النووي الخاص بها، يمكن أن تتسبب في أمراض تؤثر على الأعضاء التي تحتاج الكثير من الطاقة، مثل المخ والعضلات والكبد والكلى. تظهر أعراض هذه الأمراض غالبًا على شكل ضعف العضلات، مشاكل في الرؤية والسمع، مشاكل قلبية أو كبدية، وتأخر في النمو.
