ما هو ضمور العضلات الشوكي الوراثي الذي يؤثر على الجهاز التنفسي؟

انتشرت على وسائل التواصل الاجتماعي حالة من الحزن والتعاطف بعد أن تم تنفيذ حملة تبرعات لدعم علاج الطفل “علي”، حيث نجحت في جمع أكثر من 106 ملايين جنيه مصري، بمبادرة من وزارة التضامن الاجتماعي المصرية.

ما هو ضمور العضلات الشوكي؟

تحدث حالة ضمور العضلات الشوكي نتيجة اضطراب وراثي يؤثر على الأعصاب المسؤولة عن التحكم في حركة العضلات. في هذه الحالة، تتوقف الأعصاب عن العمل بشكل صحيح، مما يمنع الرسائل التي يرسلها الدماغ من الوصول إلى العضلات، مما يؤدي إلى تراجع في قوتها وتلفها مع مرور الوقت. تؤثر الحالة بشكل خاص على العضلات التي تستخدم في المشي، التغذية، والتنفس، مع بقاء قدرات الذكاء والحواس سليمة.

السبب الوراثي للحالة

تنتقل الحالة عبر جين يسمى “SMN1″، حيث يكون الطفل مريضًا إذا كان لديه تغير في كلتا النسختين من الجين، ويكون الوالدان يحملان نسخة واحدة من الجين ومتوارثين للحالة دون أن يظهر عليهما أعراضها. يعتبر هذا الانتقال وراثيًا متنحيًا، أي يحتاج وجود النسختين المتغيرتين لنشوء المرض.

أنواع وأعراض ضمور العضلات الشوكي

يظهر المرض بأشكال مختلفة تتفاوت في شدتها ووقت ظهور الأعراض. النوع الأول يصيب الرضع مباشرة بعد الولادة ويظهر عادة في عمر ثلاثة أشهر، حيث يعانون من ضعف شديد في العضلات، صعوبة في الأكل والتنفس، ويكونون غير قادرين على الجلوس أو التدحرج، وغالبًا لا يعيشون أكثر من عامين بدون علاج. أما النوع الثاني فيظهر بين ستة أشهر و18 شهرًا، ويتميز بقدرة الطفل على الجلوس لكنه يظل عاجزًا عن المشي. النوع الثالث يظهر في مرحلة متأخرة من الطفولة أو المراهقة، ويتميز بقدرة الطفل على المشي مع ضعف في الذراعين والساقين. النوع الرابع يصيب البالغين عادة بعد سن الخامسة والثلاثين، ويأخذ وقتًا أطول في التقدم وبالتالي قد لا يكتشفه المريض إلا بعد سنوات.

مضاعفات الحالة وخطورتها

يعاني المصابون من مشاكل في التنفس، إذ قد تتضرر العضلات التي تساعد على التنفس والسعال، مما يزيد من خطر الإصابة بالالتهابات الرئوية. كما تظهر عليهم صعوبات في التغذية بسبب ضعف عضلات البلع، وقد يحتاجون إلى أنابيب تغذية. تشمل المضاعفات الأخرى تقلصات عضلية، وانحناء العمود الفقري المعروف بالجنف.

طرق العلاج الحالية والتقدم المستقبلي

لا توجد حتى الآن علاج نهائي لضمور العضلات الشوكي، لكن الأبحاث تتقدم بسرعة مع تجارب سريرية جديدة تهدف إلى تطوير علاجات فعالة. الرعاية تركز على دعم المصابين وتحسين نوعية حياتهم، خاصة من خلال الحفاظ على وظائف الرئة وتقليل المضاعفات. على الرغم من غياب علاج نهائي، هناك أمل كبير في تطوير علاجات جديدة خلال السنوات القادمة التي قد تغير مسار المرض بشكل كبير.