ما هي متلازمة ألبورت النادرة التي تسبب فقدان السمع والفشل الكلوي؟

دراسة يابانية حول تشخيص متلازمة ألبورت لدى الأطفال

بدأت دراسة في جامعة كوبى اليابانية تهدف إلى الوصول إلى أفضل طريقة لتشخيص متلازمة ألبورت لدى المرضى الذين تبلغ أعمارهم 18 عامًا أو أقل، لمعرفة كيفية تشخيص هذه الحالة لأول مرة.

تشير نتائج منشورة إلى أن اليابان تجري فحص تحليل بول شامل في سن الثالثة، لكنها لم تُجرَ دراسات واسعة تقيم فاعليته في التعرف على متلازمة ألبورت لدى الأطفال.

ما هي متلازمة ألبورت؟

متلازمة ألبورت هي مرض وراثي يصيب نحو واحد من كل 5000 شخص، وينتج عن خلل في إنتاج نوع محدد من الكولاجين، مما يؤدي إلى الفشل الكلوي وربما فقدان السمع وتغيرات في العين.

وتتوفر أدوية تؤخر ظهور الفشل الكلوي، وبعدها يحتاج المرضى إلى زراعة كلية أو غسيل كلى، وبالرغم من أن العلاج يكون أكثر فاعلية مع التشخيص المبكر، فإن كثيرين لا يدركون وجودها إلا عند ظهور خلل في وظائف الكلى.

ويُعد التشخيص الأولي الأكثر شيوعًا في اليابان هو أثناء فحص البول الشامل للأطفال في عمر ثلاث سنوات، وفي 60% من هؤلاء الأطفال تكون الحالة قد تطورت بما يكفي للعلاج، لذا فإن فحص البول مبكرًا قد يساعد في تحسين التشخيص وتقليل تكاليف الرعاية الصحية.

تفاصيل الدراسة

وجدت الدراسة المنشورة في Kidney International Reports أن أكثر من 30% من المرضى، أي 113 من أصل 356 مريضًا، أُحيلوا إلى المستشفى لإجراء فحص متلازمة ألبورت بسبب نتائج فحص البول في سن الثالثة. كما استوفى نحو 60% من هؤلاء شروط العلاج.

وبينت النتائج أن نسبة عالية من الأطفال بعمر ثلاث سنوات المصابين بمتلازمة ألبورت كانوا بحاجة إلى تدخل علاجي حتى وإن لم تظهر عليهم أعراض، مما يشير إلى أن إدخال نظام فحص البول قد يتيح التدخل قبل ظهور خلل في وظائف الكلى.

ويقدر الفريق أن عدد الأطفال اليابانيين الذين خضعوا للفحص خلال الفترة التي يمكن أن تتيحهم للدراسة بلغ نحو 23 مليون طفل، غير أن نسبة من شُخّصوا بالإصابة بشكل صحيح غير معروفة حاليًا.