أوضح الباحثون أن دوج ويتني، البالغ 76 عامًا، يحمل طفرة جينية في جين بريسينيلين 2 (PSEN2) المرتبطة عادةً بمرض الزهايمر المبكر، لكنها لم تصبه فعليًا حتى الآن.
تشير التفاصيل إلى أن عائلة ويتني ورثت هذه الطفرة الوراثية، فمع وجودها عانى غالبية أفراد الأسرة من بداية تدهور إدراكي في أوائل الخمسينيات من العمر أو قبلها.
نشرت كلية الطب في جامعة واشنطن في سانت لويس دراسة حديثة تركز على حالة ويتني.
أشار الفريق البحثي إلى أن ويتني يحمل طفرة جينية في PSEN2 تقضي بإصابة مبكرة بالزهايمر، ولكنه ظل بلا أعراض لسنوات.
كشفت البيانات أن الدماغ بدا خاليًا تقريبًا من تراكم بروتين تاو، وهو علامة رئيسية لبدء التدهور.
آلية المقاومة وتأثيرها المحتمل
قال المؤلف الرئيسي للدراسة الدكتور راندال باتمان من كلية الطب بجامعة واشنطن: إن هذه النتائج تشير إلى مقاومة ملحوظة للعوامل المرتبطة بتاوه والتنكس العصبي.
انضم دوج ويتني إلى الدراسة في عام 2011 بمساعدة ابن عمه للمشاركة في دراسة عائلات تحمل أشكال وراثية من الزهايمر.
أجريت له ثلاث فحوص جينية للتأكد من وجود الخلل، لكنها أكدت وجود الطفرة المسببة للمرض دون ظهور أعراض.
تهدف هذه الدراسة إلى استكشاف الأسباب المحتملة لهذه المرونة الاستثنائية وتحديد العوامل الوقائية التي قد تحمي من الزهايمر.
يؤدي اكتشاف آلية المقاومة إلى تصميم علاج مستهدف لتأخير أو منع ظهور الزهايمر، مع الاستفادة من العوامل الوقائية نفسها.
