نتائج رئيسية للدراسة
أظهر تحليل سجلات صحية وبيانات تسلسل جيني لأكثر من 400 ألف مشارك في برنامج All of Us، وهو الأكبر من نوعه في ميدان الجينات والرعاية الصحية في الولايات المتحدة.
يبيّن أن نحو 5% من الأمريكيين، أي نحو 17 مليون شخص، يحملون طفرات جينية مرتبطة بزيادة قابلية الإصابة بالسرطان، بغض النظر عن عوامل الخطر مثل التاريخ العائلي أو الشخصي.
ركزت الدراسة على أكثر من 70 جينًا شائعًا مرتبطة بالسرطان وحددت أكثر من 3400 طفرة فريدة.
وتُظهر النتائج أن كثيراً من الأشخاص الذين يحملون متغيرات جينية ممرِضة لا تنطبق عليهم معايير الفحص التقليدية، مما يشير إلى احتمال تأخر الكشف المبكر.
وُجد أن سهولة الوصول إلى الاختبارات الجينية قد يتيح توسيع نطاق الفحص لتحديد مزيد من الأشخاص المعرضين للخطر وتحسين الكشف المبكر.
تشير النتائج أيضاً إلى أهمية إجراء فحوصات السرطان بانتظام لجميع الأميركيين، وليس فقط لمن لديهم تاريخ عائلي أو عوامل خطر أخرى.
أطر ودلالات تطبيقية
أشارت أبحاث سابقة للدكتورين أربسمان وني إلى أن الاستعداد الجيني للإصابة بسرطان الجلد كان أعلى بـ7.5 مرات من تقديرات الإرشادات الوطنية، ما يدل على أن المخاطر الجينية قد لا تُدرك في البيئات السريرية الروتينية.
مع تزايد سهولة الحصول على الاختبارات الجينية، يأمل الباحثان أن تدعم نتائجهما اعتماداً أوسع للاختبارات والفحوصات المرتبطة بالسرطان والوقاية، مثل تصوير الثدي بالأشعة السينية وتنظير القولون.
قالت الدكتورة ني إن معرفة انتشار المتغيرات الجينية بين السكان ستوفر صورة أوضح من دون افتراضات مستندة إلى نمط الحياة أو التاريخ العائلي.
وأضاف الدكتور أربسمان إن الكشف المبكر يظل أفضل وسيلة للوقاية من السرطان، وتبيّن النتائج مدى انتشار المتغيرات وزيادة المخاطر، ما يعزز أهمية الفحوصات الدورية، وعلى المدى الطويل، يأملان في بناء قائمة شاملة بالجينات التي توجه فحص السرطان والوقاية، كي يتم تحديد الأشخاص الذين سيستفيدون من الرعاية الاستباقية.
