نشأة وتسمية المتلازمة
اكتشف البروفيسور أيمن الحطاب، استشاري أمراض الجينات والوراثة ومدير مركز الجينات والأمراض النادرة في مدينة برجيل الطبية بجانب أبوظبي، اضطراباً وراثياً نادراً يؤثر في نمو الدماغ وقوة العضلات لعدد من المرضى، ولأن المرض niches نادر ولم يُرصد سابقاً في الأبحاث العلمية في تخصص الجينات وطب الوراثة، فقد أُطلق عليه اسم الحطاب شميدتس فأصبح يعرف بمتلازمة الحطاب شميدتس (El-Hattab-Schmidts syndrome).
تم التعرف على الحالات التي باتت تُعرف باسم متلازمة الحطاب شميدتس من خلال أبحاث قادها البروفيسور أيمن الحطاب، وتُعد هذه الحالات ثالث اضطراب طبي نادر يسجل في الأبحاث العلمية.
لذلك جرى تسمية المرض باسم مكتشفه، وتُعد متلازمة الحطاب شميدتس اضطراباً جينياً نمائياً عصبيّاً يؤثر في كيفية تطور دماغ الطفل وجسمه منذ المراحل المبكرة من الحياة.
الخصائص والأعراض
يقول البروفيسور أيمن الحطاب إنه عادةً ما يظهر الأطفال المصابون تأخرًا نمائيًا عامًا وإعاقة ذهنية، ومن السمات الرئيسية انخفاض توتر العضلات، ما يجعل الرضّع مرتخين وقد يسبب صعوبات في التغذية. ومع تقدم العمر، قد يواجه الأطفال صعوبات تعليمية وتحديات في التناسق الحركي، وفي بعض الحالات قد يعانون من نوبات صرع. كما يرى الأطباء وجود مشكلات تتعلق بالعين، وملامح وجه مميزة، واختلافات بنيوية في الدماغ تظهر في فحوصات التصوير. وقد يصاب بعض الأطفال أيضًا بصعوبات تنفسية أو مشاكل قلبية تستدعي المتابعة الطبية.
الوراثة والتشخيص والدعم
يتبع الاضطراب نمط وراثة جسميًا متنحيًا، ما يعني أن كلا الوالدين يحمل عادة نسخة صامتة من التغير الجيني دون علمهما. ويتطلب تأكيد التشخيص إجراء فحوصات جينية متخصصة، ورغم عدم وجود علاجٍ شافٍ للحالة، فإن التشخيص المبكر يتيح للأطفال الحصول على جلسات علاجية، ورعاية عصبية، ودعم نمائي يمكن أن يحسن جودة حياتهم بشكل ملحوظ.
