أعلنت الحكومة الاسكتلندية عن بدء فحص ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبار وخز الكعب، وهو متاح الآن لجميع الآباء في اسكتلندا. وتشارك في هذه المبادرة إحدى شركات الأدوية العالمية في تمويل تقييم لمدة عامين يهدف إلى تقييم مدى فعالية الفحص في الكشف المبكر للسماح بالعلاج في أقرب وقت ممكن. ووفقا لصحيفة الجارديان، يأمل الناشطون أن تؤدي التجربة الاسكتلندية إلى الموافقة على توسيع الاختبار عبر المملكة المتحدة. كما أن عريضة تطالب بإضافة فحص SMA إلى فحوص ما بعد الولادة في أماكن أخرى من المملكة المتحدة تجاوزت 100 ألف توقيع وستتم مناقشتها في مجلس العموم.
تشير التقديرات إلى أن معدل الولادات في اسكتلندا يشمل ثلاثة إلى أربعة أطفال مصابين سنوياً بهذا المرض. ولا يوجد حتى الآن علاج شافٍ لـ SMA، لكن هناك حالياً ثلاث علاجات دوائية متاحة وممولة من هيئة الخدمات الصحية الوطنية. ويرتبط الخطر الوراثي بأن نحو 1 من كل 40 شخصاً يحملون الجين المتغير، وهذا يعني أنه عندما ينجب شخصان حاملان للجين طفلاً، هناك احتمال بنسبة 25% أن يصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي. يعد الكشف المبكر أمرًا حيوياً لأنه يفتح نافذة العلاج في أقرب وقت ممكن، وهو ما يعزز النتائج مقارنة بالتشخيص عند ظهور الأعراض.
