متابعة-جودت نصري
مرض العظام الهيالينية، المعروف أيضًا باسم تكون العظم الناقص، هو اضطراب وراثي يمنع الجسم من بناء عظام قوية.
هناك أنواع مختلفة من أمراض العظام الهيالينية، وتختلف المشاكل التي تسببها، لكن بعض الأشخاص يعانون من أعراض خفيفة، مثل كسر العظام بشكل أسهل قليلاً من المعتاد، بينما قد يعاني البعض الآخر من مشاكل خطيرة.
أسباب مرض العظام الهيالينية
يحدث تكوين العظم الناقص بسبب طفرة (تغير) في الجين الذي يصنع بروتين الكولاجين، وهو أمر مهم في بناء العظام. قد يرث الأطفال الطفرة من أحد الوالدين، لكن في بعض الأحيان لا يكون المرض وراثيًا ولا يعاني أي من الوالدين من مرض العظم الزجاجي، ولكن يحدث التغيير. في وقت مبكر من الحمل أثناء تكوين الجنين.
يولد الأشخاص المصابون بمرض العظام الهيالينية به، إما بسبب عدم وجود ما يكفي من الكولاجين في عظامهم أو لأن الكولاجين لا يعمل كما ينبغي، مما يجعل عظامهم أضعف وأكثر هشاشة مقارنة بالعظام الطبيعية. يمكن أن يؤدي مرض العظام الهيالينية أيضًا إلى عظام ذات شكل غير طبيعي.
علامات وأعراض مرض العظام الهيالينية
وتختلف أعراض هذا المرض من شخص لآخر. حتى الأشخاص من نفس العائلة، أو الذين لديهم نفس نوع المرض، يمكن أن يعانون من أعراض مختلفة.
يعد الجنف، أو انحناء العمود الفقري، مشكلة للعديد من الأطفال الذين يعانون من تكون العظم الناقص.
الأنواع الأكثر شيوعًا لتكوين العظم الناقص وأعراضها النموذجية هي:
-النوع الأول
هذا هو النوع الأخف والأكثر شيوعًا من أمراض العظام الهيالينية، حيث يكون الكولاجين طبيعيًا، ولكن لا يوجد ما يكفي منه.
الأشخاص المصابون بمرض العظام الهيالينية من النوع الأول لديهم عظام تنكسر بسهولة أكبر، لكن عظامهم عادة ما تتشكل بشكل طبيعي.
يحدث مرض العظم الزجاجي عادةً عندما يبدأ الطفل في المشي، بينما تحدث الكسور بشكل أقل تكرارًا بعد البلوغ. كما يمكن أن يتحول بياض العين إلى اللون الأزرق، وقد يعاني أيضًا من فقدان السمع بعد البلوغ.
-النوع الثاني
هذا هو أخطر أنواع أمراض العظام الهيالينية، حيث لا يتشكل الكولاجين بشكل طبيعي، وقد تنكسر العظام حتى أثناء وجود الجنين في الرحم. عادة ما يولد الأطفال بهذا النوع بكسور عديدة، ويكون حجمهم صغيرًا جدًا. كما أنهم يعانون من مشاكل حادة في التنفس، ونتيجة لذلك لا يتمكن معظمهم من البقاء على قيد الحياة.
– النوع الثالث
في هذا النوع، لا يتشكل الكولاجين بشكل طبيعي، وغالباً ما يتعرض الأطفال لكسر في العظام عند الولادة. مع تقدمهم في السن، يمكن أن تنكسر عظامهم بسهولة، وعادة ما يكونون أقصر من الأطفال الآخرين في نفس العمر.
قد يكون لدى الأطفال المصابين بمرض العظم الزجاجي أشكال عظام غير طبيعية (مثل العمود الفقري المنحني، أو القفص الصدري المتجه إلى الخارج، أو الوجه المثلث، أو الأرجل المنحنية إلى الخارج) ويعانون من مشاكل في التنفس يمكن أن تهدد حياتهم. لفقدان السمع لدى البالغين، ومعاناتهم من هشاشة الأسنان. يمكن أن يكون بياض عيونهم أزرقًا أيضًا.
-النوع الرابع
لا يتشكل الكولاجين بشكل طبيعي في مرض العظام الهيالينية من النوع الرابع. غالبًا ما يعاني الأطفال من كسور العظام بشكل متكرر ولكن قد تحدث بشكل أقل تكرارًا بعد البلوغ، وتكون العظام ذات شكل غير طبيعي مشابهة للنوع الثالث، وتكون أقصر من الأطفال الآخرين في سنهم. قد يعانون من فقدان السمع في مرحلة البلوغ، لكن بياض عيونهم طبيعي، وقد تكون أسنانهم هشة، وقد يعانون من تشوهات العظام الخفيفة إلى المتوسطة.
علاج أمراض العظام الهيالينية
لا يوجد علاج لتكوين العظم الناقص، ولكن يمكن للمتخصصين الطبيين مساعدة الأطفال الذين يعانون من مشاكل تتعلق بهذه الحالة. إذا كان طفلك يعاني من هشاشة العظام، فقد يشمل فريق الرعاية ما يلي:
– مقدم الرعاية الأولية (للرعاية الصحية الروتينية)؛
-جراح العظام (لمشاكل العظام)؛
– أخصائي أمراض الرئة (للمساعدة في أي مشاكل في التنفس)؛
– معالج طبيعي (للمساعدة في القوة والحركة)؛
– معالج وظيفي (للمساعدة في الأنشطة اليومية).
قد يشمل العلاج ما يلي:
– أدوية تقوية العظام وتقليل خطر الإصابة بالكسور.
– منع كسور العظام عن طريق تجنب الأنشطة التي قد تؤدي إلى السقوط (مثل التزلج) أو التي تضع ضغطًا كبيرًا على العظام (مثل القفز على الترامبولين)؛
-الحصول على العلاج من جراح العظام فورًا عند تعرض العظم للكسر؛
– ممارسة التمارين ذات التأثير المنخفض (مثل السباحة) للمساعدة في بناء قوة العضلات وزيادة قوة العظام.
– إجراء العلاج الطبيعي (PT) لبناء قوة العضلات، وبناء اللياقة البدنية العامة، وتحسين التنفس.
– العلاج الوظيفي (OT) لمساعدة الأطفال على تعلم كيفية استخدام الأجهزة المساعدة، إذا لزم الأمر؛
– إجراء عملية جراحية لإصلاح العظام المكسورة أو ذات الشكل غير الطبيعي. قد يقوم الجراحون أيضًا بإدخال قضيب معدني في عظم الفخذ أو عظم الذراع لمنع كسور العظام.
-جراحة مشاكل السمع.
– علاج مشاكل الأسنان.
