اكتشفي أسباب مرض تخزين الجليكوجين في الجسم وطرق علاجه

متابعة-جودت نصري

أمراض تخزين الجليكوجين (GSD) هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على جسم الإنسان. وسنطلعكم على أسباب وأنواع داء الجليكوجين وعلاجاته في التقرير التالي:

ما هو الجليكوجين أو تخزين الجلوكوز؟

الجليكوجين هو شكل تخزين الجلوكوز في الجسم. الجلوكوز هو سكر بسيط وشكل من أشكال الكربوهيدرات. وهو موجود في العديد من الأطعمة وهو المصدر الرئيسي للطاقة في الجسم. يعاني الأشخاص المصابون بأمراض تخزين الجليكوجين من تراكم غير طبيعي لكمية أو نوع الجليكوجين في أنسجتهم.
أنواع تخزين الجلوكوز
يتم تصنيف الأنواع الرئيسية لأمراض تخزين الجليكوجين على النحو التالي:

النوع الأول (مرض فون جيرك) – هذا هو النوع الأكثر شيوعًا لمرض تخزين الجليكوجين، وهو ما يمثل 90% من جميع حالات المرض؛
النوع الثاني (مرض بومبي، نقص حمض المالتاز)؛
النوع الثالث (مرض كوري)؛
النوع الرابع (مرض أندرسن)؛
النوع الخامس (مرض مكاردل)؛
النوع السادس (مرض هيرتز)؛
النوع 7 (مرض تروي).
نظرًا لأن الجليكوجين يتم تخزينه بشكل أساسي في الكبد أو الأنسجة العضلية، فغالبًا ما تؤثر أمراض تخزين الجليكوجين على وظيفة الكبد أو العضلات أو كليهما. أمراض تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على الكبد هي الأنواع الأول والثالث والرابع والسادس. اضطرابات تخزين الجليكوجين التي تؤثر بشكل أساسي على العضلات هي النوعان الخامس والسابع. يؤثر النوع الثاني على كل أعضاء الجسم تقريبًا، بما في ذلك القلب.

أسباب مرض تخزين الجليكوجين
تنجم أمراض تخزين الجليكوجين عن عيوب الإنزيمات الوراثية الموروثة من الوالدين. عادة، تساعد الإنزيمات على تحويل الجلوكوز إلى جليكوجين للتخزين. عندما تكون هناك حاجة إلى طاقة سريعة (كما هو الحال أثناء التمرين)، تقوم إنزيمات أخرى بتحويل الجليكوجين مرة أخرى إلى الجلوكوز. في الأشخاص الذين يعانون من أمراض تخزين الجليكوجين، تكون بعض هذه الإنزيمات معيبة أو ناقصة أو مفقودة. ويؤدي هذا إلى تراكم كميات غير طبيعية وأنواع من الجليكوجين في الكبد و/أو الأنسجة العضلية. وبما أن مرض تخزين الجليكوجين هو اضطراب وراثي، فإن عامل الخطر الرئيسي هو إصابة أحد أفراد الأسرة بالمرض.

أعراض مرض تخزين الجليكوجين

تعتمد أعراض مرض تخزين الجليكوجين على نوعه. فيما يلي الأعراض الشائعة لمرض تخزين الجليكوجين:
نقص سكر الدم؛
تضخم الكبد.
النمو البطيء؛
تشنجات عضلية.
تشمل أعراض بعض أنواع مرض تخزين الجليكوجين ما يلي:

النوع الأول – مرض فون جيركي
تضخم الكبد والكلى.
نقص سكر الدم؛
مستويات عالية من حمض اللاكتيك والدهون وحمض اليوريك في الدم.
ضعف النمو وتأخر البلوغ.
تسبب هشاشة العظام ترقق العظام؛
زيادة تقرحات الفم والالتهابات.
النوع الثاني – مرض بومبي
تضخم الكبد والقلب.
في الحالات الشديدة، يمكن أن يحدث ضعف العضلات ومشاكل في القلب.
النوع الأكثر اعتدالا 2 قد لا يسبب مشاكل في القلب.
النوع الثالث – مرض كوري
انتفاخ البطن بسبب تضخم الكبد.
تأخر النمو في مرحلة الطفولة.
نقص سكر الدم؛
ارتفاع مستويات الدهون في الدم.
يمكن أن يكون ضعف العضلات.
النوع الرابع – مرض أندرسون
تأخر النمو في مرحلة الطفولة.
تضخم الكبد.
تليف الكبد التدريجي (الذي قد يؤدي إلى فشل الكبد)؛
وقد يؤثر على العضلات والقلب في النوع المتأخر.
النوع الخامس – مرض مكاردل
تشنجات العضلات أثناء ممارسة الرياضة؛
التعب الشديد بعد ممارسة التمارين الرياضية؛
البول يصبح لونه أحمر خمري بعد ممارسة الرياضة.
النوع السادس والتاسع
يتضخم الكبد لكنه يتناقص مع تقدم العمر.
نقص سكر الدم.
النوع السابع – مرض تارلوي
تشنجات العضلات أثناء ممارسة الرياضة؛
فقر دم.
النوع الثامن
ضعف العضلات.
فقر دم؛
زيادة مستويات حمض اليوريك.
تشخيص مرض تخزين الجليكوجين
عادة ما يتم تشخيص مرض اختزان الجليكوجين في مرحلة الرضاعة أو الطفولة بسبب الأعراض الموضحة أعلاه.